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【摘 要】目的观察新生儿甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）的临床特征，探讨治疗方法。方法对八一儿童医院足月NICU2011年9月-2013年2月7例应用气相色谱-质谱法（gas chromatography-mass spectrometry，GC／MS）进行尿或血有机酸分析确诊的新生儿MMA的临床资料进行分析。结果7例患儿中男3例，女4例；发病日龄0～6d，7例均在生后1周内发病。主要表现有反应差6例，喂养困难7例，3例呼吸急促，抽搐2例，肌张力减低7例，血小板减少6例，血气分析提示酸中毒6例，高氨血症4例，7例尿甲基丙二酸浓度明显增高。5例行头颅CT或头颅MR检查，2例检查异常。2例放弃治疗出院后死亡，1例出院后终止治疗，于生后3月死亡，1例出院后失访，2例确诊患儿接受维生素B12治疗，同时予低蛋白饮食及左旋肉碱，临床症状完全消失。1例虽接受维生素B12、左旋肉碱治疗及低蛋白饮食，效果不佳，生后4月死亡。结论新生儿MMA的临床表现是非特异性的，GC／MS尿有机酸分析可确诊本病，早期发现和治疗对改善预后有重要作用。