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【摘 要】目的探讨l例Prader—Willi综合征（Prader-willi syndrome，PWS）患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析，采用甲基化特异性聚合酶链反应（methylation—specific PCR，MSPCR）及多重连接探针扩增（MS-multiplex ligation—dependent probe amplification，MS-MLPA）技术对患儿的DNA样本进行基因分析。结果该患儿染色体核型45，XY，-5，-15，t（5，15）（q34q13），甲基化特异性PCR（MS-PCR）监测到特异性PWS相关基因的甲基化，确诊该患儿为PWS患者。进一步MS-MLPA证实PWS是由于染色体的平衡易位导致父源性15q11～q13区域的缺失所致。结论细胞分子遗传学实验对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用。